DMD hastalarına farkındalık sağlamak gelişimleri açısından büyük değer taşıyor!

DMD hastalarına farkındalık sağlamak gelişimleri açısından büyük değer taşıyor!

dmd hastalarina farkindalik saglamak gelisimleri acisindan buyuk deger tasiyor vmsWKm38

 DMD (Duchenne Musküler Distrofi) hastalığının kronik ilerleyici bir hastalık olduğunu belirten Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastaların ömür kalitesini arttırmak için sistemli takibin büyük kıymet taşıdığını söyledi. Duchenne Kas Hastalığı ile Uğraş Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu ise ender hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X” projesinin okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha uygun anlaşılması açısından büyük değer taşıdığını söz etti.

DMD hastalığının çocuklarda 3 ila 5 yaşları ortasında bulgu veren, ilerleyici kas yıkımı ve zayıflığına neden olan genetik bir hastalık olduğunu söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk ve Duchenne Kas Hastalığı ile Gayret Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu hastalığa dair değerli açıklamalarda bulundu.

DMD’nin her 3500-4000 erkek çocuktan 1’inde görülen, kız çocuklarının ise taşıyıcı olduğu genetik bir hastalık olduğunu, nadiren taşıyıcı olan kız çocuklarda da çeşitli semptomlar verebildiğini söz eden Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, “DMD, X kromozomuna bağlı çekinik seyreden genetik bir hastalıktır. Genetik geçiş olmadan yani ailede mutasyon olmadan da ortaya çıkabilir. Bu yüzden genetik danışmanlık büyük kıymet taşıyor. Fakat bu sayede sonraki jenerasyonlarda bu hastalığın görülmesi engellenebilir.” diye konuştu.

DMD’nin ilerleyici seyreden bir kas hastalığı olduğunun altını çizen Nöroloji Uzmanı Gültekin Kutluk, “Önce yürüme sorunları, merdiven ve yokuş çıkmada zorluklar, 10-12 yaşları ortasında da tekerlekli sandalye kullanmaya başlarlar. Gençlik yıllarında kolları, bacakları ve bedeni hareket ettirmek için yardım gerekir. Ekseriyetle 20’li yaşlarda, solunumsal ya da kardiyak sorunlar daha ön plana çıkmaya başlar.” açıklamasında bulundu.
DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları gerekiyor 

DMD’nin ne yazık ki şimdi bilinen kesin bir tedavisi bulunmadığını söyleyen Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk, hastalığın doğum öncesi teşhis mümkünlüğünü ise şu halde anlattı: “DMD’ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkânı yok. Ama DMD taşıyıcısı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve gebeyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar yanlışsız sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları kıymet taşır. Bu sayede gebelik öncesi tüp bebek prosedürü ile sağlıklı çocuklara sahip olabilirler. Gebelik sırasında da haftasına nazaran kordosentez yahut amniosentez ile genetik teşhis yapılabilmektedir.”

Nöroloji Uzmanı Dr. Gültekin Kutluk kelamlarını şöyle tamamladı: “DMD, kronik ilerleyici bir hastalıktır. Ömür kalitesini arttırmak için nizamlı takip büyük kıymet taşımaktadır. Erken başlayan tedavi ve fizyoterapilerle süreç yavaşlatılabilmektedir. Çocuk haftada bir gün yüzebilir. Ek olarak pasif idmanlar, yürüyüşler, bisiklete binme de yararlı olabilir. Çok kilo almamaları ismine, istikrarlı bir diyeti takip etmeleri büyük değer taşıyor. Protein almaları ismine, süt ve süt eserlerini çokça tüketmeleri, çok kalori veren karbonhidrat, şeker, çikolata üzere besinlerden uzak durmaları gerekiyor. Tertipli uyku değerli yer tutuyor. Ayrıyeten çocukları toplumsal hayattan koparmamak, toplumdan izole etmemek çocuğun bilişsel gelişimi açısından çok değerlidir. Devam edebildikleri sürece okula gitmeyi sürdürmeliler. Unutulmamalıdır ki son vakitlerde üzerinde çalışılan gen tedavileri büyük umut veriyor.”

Az hastalıklara farkındalık sağlamak ismine oluşturulan “Nadir-X” projesine dahil olduklarını söyleyen Duchenne Kas Hastalığı ile Çaba Derneği Genel Sekreteri Baran Köseoğlu, “Projenin içeriğinde oluşturulacak çizgi romanla, okul çağındaki DMD hastalarının, arkadaşları tarafından daha düzgün anlaşılmasını, DMD’li çocukların tedavi sürecinde arkadaş etrafından dayanak almalarını sağlamayı amaçladıklarını söz etti.

Türkiye’de 5000 civarında DMD hastası olduğunu söyleyen Baran Köseoğlu, “Dernek olarak yaptığımız en değerli faaliyet, aileler olarak birbirimize verdiğimiz takviye moral ve dayanışma gruplarımız. Burada yeni teşhis olan, çıkmaza giren, düşüncelerle başa çıkamayan ailelerimizin problemlerini paylaşıyor ve mümkün olanları çözmeye çalışıyoruz. DMD hastaları ve yakınları daha çok gittikleri hastanelerde kâfi bilgilendirme yapılmamasından, memleketler arası bakım standartlarının Türkiye’de uygulanmamasından, her hastanenin bakım ve tedavi protokolünün birbirinden farklı olmasından şikâyet ediyor.” dedi.

DMD hastaları pandemi devrinde büyük kasvet çekiyor

Pandemi devrinde DMD hastalarının farklı sıkıntılar yaşadığını belirten Baran Köseoğlu kelamlarını şöyle sürdürdü: “Kapanan klinikler sebebiyle denetimleri ve bakımı tam yapılamayan, tedavisine yönelik ilaçlara vaktinde ulaşamayan, fizik tedaviye ve yüzmeye gidemedikleri için yürümesi ve kondisyonu güzelce bozulan DMD’li çocuklarımız var. Türkiye’de mevzuat ve kanunlarımız milletlerarası standartlarda lakin uygulama noktasında her hastanede farklılık göstermesi nedeniyle zorluklar yaşanabiliyor. Tedaviyi standartlaştırmanın kıymetini pandemi periyodunda de görmüş olduk.”

BEYAZ HABER AJANSI (BHA)

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir